Четверг, 28.03.2024, 19:04 | Приветствую Вас Гость | Подписка на новости сайта
Меню сайта

Темы
Дождь,гроза,град [782]
Жара [577]
Засуха [203]
Землетрясение [2239]
Извержение [1097]
Космос [402]
Лавина [142]
Мороз [313]
Наводнение,цунами [1117]
Оползень,провал [357]
Пожар [663]
Сель [43]
Снегопад [767]
Теория [2738]
Торнадо,ураган [1194]
Феномены [241]
Эпидемия [2449]

Календарь
«  Апрель 2023  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930

Архив новостей

Реклама

Форма входа

Главная » 2023 » Апрель » 22 » Медикам удалось выявить у пациента синдром Стила на ранней стадии
11:51
Медикам удалось выявить у пациента синдром Стила на ранней стадии

Ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) с помощью новой аппаратуры на ранней стадии диагностировали у пациента одно из наиболее редких генетических заболеваний - синдром Стила, в мире описано порядка 70 случаев этой болезни, сообщили в четверг в пресс-службе Минобрануки РФ.

При синдроме Стила у человека может быть низкий рост, врожденная двусторонняя дисплазия тазобедренных суставов, сращение костей запястья и сколиоз. Сейчас в мире описано около 70 случаев и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1, обуславливающих развитие заболевания. Врачи-генетики МГНЦ заподозрили синдром Стила у одного из пациентов и направили его на полногеномное исследование в Центр коллективного пользования "Геном" МГНЦ. Генетические варианты, выявленные у пациента, будут отражены в научной статье. Ранее такой редкий тип остеохондродисплазии не был описан в российских публикациях.

"Нам удалось поставить точный диагноз на ранних сроках, именно это играет ключевую роль в эффективности лечения. Оно позволит предотвратить серьезные двигательные ограничения, снизить риск жизнеугрожающих состояний вследствие стеноза позвоночника, скорректировать тяжелую тугоухость и другие осложнения, которые развиваются по мере прогрессирования синдрома Стила. Точная молекулярно-генетическая диагностика заболевания позволит спрогнозировать тяжесть течения заболевания у конкретного пациента и избежать его ранней инвалидизации, улучшить качество и продолжительность жизни", - приводит пресс-служба слова врача-генетика, ведущего научного сотрудника научно-консультативного отдела МГНЦ, кандидата медицинских наук Татьяны Марковой.

Установить молекулярную причину заболевания удалось с использованием нового секвенатора DNBSEQ-400, полученного по программе обновления приборной базы нацпроекта "Наука и университеты", реализуемого Минобрнауки России. Новый прибор расширяет возможности ЦКП "Геном" МГНЦ. Он позволяет проводить как клинические, так и масштабные научные исследования, выявлять молекулярные причины заболеваний, накапливать данные о новых генетических вариантах, которые могут в дальнейшем быть использованы не только для определения их патогенности, но и для расчета встречаемости наследственных заболеваний в популяции.

Новая аппаратура и востребованные исследования

Как отмечают в МГНЦ, чаще всего в центр обращаются семьи, которым простыми и доступными молекулярными методами ранее не смогли установить диагноз "на местах", поэтому следующим этапом диагностики им необходимы более широкие и ресурсоемкие исследования.

"Для проведения таких исследований нам необходимы высокопроизводительные приборы. Преимущество прибора DNBSEQ-400 в том, что с его помощью можно проводить как экзомные (до 100 образцов за 1 запуск), так и полногеномные исследования. Полногеномные исследования необходимы далеко не всем пациентам с подозрением на наследственное заболевание, а лишь тем, у кого не удалось установить патогенные генетические варианты другими методами. Среди этих случаев есть по-настоящему редкие: выявляются генетические изменения в генах, которые ранее не были ассоциированы с тем или иным заболеванием; либо ранее неописанные фенотипы, причиной которых являются патогенные варианты в генах, ранее ассоциированных с заболеваниями с другими клиническими проявлениями", - сказала заведующая ЦКП "Геном", кандидат медицинских наук Оксана Рыжкова.

https://nauka.tass.ru/nauka/17571163

Категория: Теория | Просмотров: 116 | Добавил: Sergo | Рейтинг: 0.0/0

Последние новости

Насколько важен пульс на самом деле (12)

Как люди боролись с туберкулезом (14)

Охлаждающее покрытие уменьшило ощущение жары на 1,5 градуса (12)

Выявлена связь между возбудимостью нервной системы и кишечной микрофлорой (17)

Смертность от передозировок в США достигла уровня потерь во Второй мировой (12)

ИИ научили предсказывать наводнения за неделю до их наступления (18)

Одиночество повлияло на риск смерти сильнее, чем алкоголизм и ожирение (16)

Ночные пожары научились предсказывать по сухости травы (18)

Как экстремальная жара будет влиять на россиян к 2050 году (12)

Создали неинвазивные сенсоры для наблюдения за эффективностью химиотерапии (19)

Выявили бактерии микрофлоры, мешающих иммунотерапии рака кожи (22)

Обнаружена способность лекарства от ковида обелдесивира подавлять тяжелые формы Эболы (14)

Разрезающий ДНК белок не нарушает систему репарации клеток (21)

Выявили белок, скрывающий клетки нейробластомы от внимания иммунитета (18)

Таяние Арктики связали с экстремально теплым летом в Европе (24)

Определили временной лимит для видеоигр, превышение которого вредит здоровью (22)

Лечить гепатит C оказалось наиболее выгодно в раннем детстве (13)

Медики развеяли главный миф о туберкулезе (15)

Промывание носа проточной водой посчитали причиной необычных заражений (19)

Гольф утроил риск заболевания, ведущего к параличу (18)

Лесные пожары ускоряют накопление радиоактивного свинца в морях Арктики (14)

Быстрое развитие болезни Альцгеймера связали с каплями жира в клетках мозга (10)

Двойная иммунотерапия рака мозга прошла первую фазу клинических испытаний (13)

Выявлен рецептор, регулирующий выработку гормона голода в клетках желудка (10)

В Гонконге представили модель ИИ для помощи нейрохирургам (13)

Ученые спрогнозировали рост поглощения метана почвой от изменения климата (15)

Долгий разговор по мобильному телефону не повысил риск развития рака мозга (19)

Медики нашли в человеческой крови маркеры скорости старения (12)

Геоинженерный проект по отражению солнечного света назвали опасным для Земли (9)

В США загадочная болезнь каждые два года парализует детей (9)

Иммунотерапия глиомы прошла первую фазу клинических испытаний (24)

Составлен психологический портрет человека, склонного к вейпингу (23)

Эссенциальный тремор связали с повышенным риском развития деменции (15)

Недосып повлиял на диабет (18)

Создали комплекс для исследований стресса и испытания препаратов (17)

Разработали VR-среду для реабилитации людей с ментальными нарушениями (15)

Употребление сладких напитков на 20% повышает риск развития аритмии (15)

Создали экспресс-тест для ранней диагностики ВИЧ (43)

У мужчин во всем мире снижается количество сперматозоидов (36)

Почти 900 миллионов человек в мире пострадало от ожирения в 2022 году (24)

Эпилепсия после травмы головы повысила риск развития деменции (33)

Климатологи прогнозируют рекордно сильную жару из-за усиления Эль-Ниньо (31)

Выявлена молекула РНК, способствующая развитию атеросклероза у диабетиков (27)

Климатологи предложили иссушить льдом воздух над тропиками для борьбы с потеплением (30)

Хроническое употребление каннабиса связали с повышенным риском болезней сердца (29)

Создали нейросеть для выявления оспы обезьян (25)

Гербициды симазин и атразин на треть повышают риск болезни Паркинсона (19)

Разработали первый в мире аортальный клапан из донорских тканей (23)

Вещество из печени кальмара подавляет воспаления при ишемии почек (36)

Электростимуляция может нарушать работу нейронных сетей в спинном мозге (31)

Поиск


Популярное

На Восточное побережье США надвигается "Франкеншторм". Он уже забрал 20 жизней (28339)

Человечество вступило в эпоху природных катаклизмов (19233)

Эпидемия бубонной чумы вспыхнула на Мадагаскаре (10182)

«Сэнди» признан вторым самым дорогим ураганом в истории США (10059)

Супервулкан может проснуться в любой момент (8448)

Сегодня по всему миру произошло 49 землетрясений (6991)

30 тысяч человек умирает ежегодно от амариллеза (6437)

Большая грудь сокращает жизнь на годы (5511)

Остров ВИЗЕния (5204)

Англия: зима в начале мая (4966)

Гигантская Фабианская дыра продолжает расти (4879)

Карнавал в Венеции начался с наводнения (4853)

Селевой поток опять обрушился на уезд Илян (4713)

Гипотеза о СПИД (4712)

Число пострадавших от наводнения в Мордовии достигло 4,5 тысяч человек, подтоплено более 2 тысяч домов (4587)

В Москву идет жара (4576)

Вода в реке Белой в Адыгее не может очиститься из-за 5-километрового оползня (4546)

Ураган в Москве 06.05.2012 (4506)

В Англии уходящий год признан самым дождливым в истории метеонаблюдений (4446)

Десятки домов затоплены в Узбекистане в результате наводнения (4364)

Землетрясение в Армении (4358)

Ученые установили точную дату Всемирного потопа (4349)

Вулкан Санторин, погубивший минойскую цивилизацию на Крите, вышел из многолетней спячки (4338)

Из-за извержения Попокатепетля в Мехико объявлен высший уровень опасности (4336)

На планете появился новый вид облаков - Асператус (4289)

Пятидесятиградусные морозы пришли в Якутию (4275)

Йеллоустонский супервулкан (4270)

Семь новых природных чудес света (4259)

Самые большие и опасные вулканы мира (4252)

Жара в Норильске побила 30-летний рекорд (4229)

Совсем скоро человечество ждёт всемирная катастрофа (4181)

В Крыму зарегистрировали землетрясение мощностью 1-2 балла по шкале Рихтера (4137)

Власти борятся с наводнением на Бали (4110)

Как мы измеряем силу землетрясений? (4005)

Самые удивительные природные феномены (3876)

Йеллоустоун взорвется осенью и в мире начнется Апокалипсис (3862)

Изменение климата (3814)

Зимняя гроза на Кузбассе (3774)

У островов Фиджи произошло землетрясение магнитудой 5,5 (3698)

Волну-убийцу создали в обычном бассейне (3641)

Copyright Sergo © 2012-2024

Яндекс.Метрика