Международная группа ученых выяснила, что мутации гена FAT4, который синтезируется почти во всех тканях организма, приводит к различным аномалиям лимфатической системы. Это поможет найти новые методы лечения, сообщили ТАСС в среду в пресс-службе Уральского федерального университета, ученые которого принимали участие в исследовании.

"Мутации в гене FAT4, который экспрессируется почти во всех тканях нашего организма, могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. <…> Ученые сфокусировались на изучении мутаций в гене FAT4: 11, предсказанных исследованием с помощью моделирования, трех, которые обнаружены у конкретного пациента, а также пяти уже известных мутаций. Результаты анализа показали, что выявленные мутации в гене FAT4 действительно сильно дестабилизируют структуру и функцию белка. Данная информация в дальнейшем поможет создать эффективные подходы для диагностики и лечения этого редкого заболевания", - сказали в вузе.

Помимо проведения биоинформационных исследований, ученые также изучили клинические характеристики пациентов с синдромом Хеннекама. "Пациентка уже получает постоянную терапию одним из препаратов, похожим на рапамицин, который обычно применяется в онкологии. Благодаря этому препарату удается сдерживать асцит и отеки, хотя регресса заболевания не произошло. Наша главная цель - найти новые точки воздействия в механизме болезни для возможной лекарственной терапии", - уточнил старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.

Ученые отмечают, что результаты их работы облегчат будущие геномные исследования синдрома Хеннекама. Метод компьютерного моделирования может спрогнозировать множество аспектов влияния мутаций на белки, что приведет к созданию экономически эффективного и быстрого инструмента скрининга для диагностических и экспериментальных процедур. Однако для определения и уточнения важных параметров и данных необходимы обширные клинические исследования, а также экспериментальные исследования для подтверждения результатов.

Исследование проводила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4. Исследование проведено при поддержке Минобрнауки России в рамках программы "Приоритет - 2030".

https://nauka.tass.ru/nauka/16933383