Генетики подготовили первый пангеном человека - коллективный геномный "портрет" человечества, наиболее полно отражающий характерное для него генетическое разнообразие. Он основан на геномах 47 представителей разных этнических и расовых групп людей. Об этом в среду сообщила пресс-служба американского Национального института изучения генома человека (NHGRI).

"Ученые и лечащие врачи нуждаются в доступе к эталону, который бы отражал все генетическое многообразие, которое характерно для всей человеческой популяции в целом. Создание пангенома позволит нам сделать подобные эталоны доступными и полезными для всех людей на Земле, что поможет нам сократить разрыв в качестве здравоохранения между разными популяциями", - заявил директор NHGRI Эрик Грин, чьи слова приводит пресс-служба института.

Значащая часть генома человека была полностью расшифрована в 2003 году в рамках инициативы Human Genome Project, которая была организована научными центрами из США, Великобритании, Японии и других стран. В результате этого ученые получили первую возможность детально изучить человеческий геном и все 46 его хромосом.

Геномный "портрет" человечества

Как отмечают ученые, последние инновации в области секвенирования ДНК, в том числе повторяющихся и труднодоступных регионов хромосом человека, позволили им полностью расшифровать 99% длины генома каждого участника этого коллективного геномного "портрета" и достичь при этом 99%-ной точности чтения.

В результате этого удалось не только впервые максимально детально сравнить, насколько типично варьируется структура различных произвольных участков в ДНК человека, но и дополнить эталон генома человека на 119 млн "букв"-нуклеотидов. Это удалось сделать в результате расшифровки некоторых труднодоступных регионов, а также в результате открытия более 1 млн часто встречающихся вариантов в структуре отдельных генов и участков генома.

Создание пангенома, как отмечают Грин и его коллеги, в ближайшие годы позволит ученым более чем вдвое увеличить число известных структурных вариаций в ДНК человека, а также выявить на 34% больше небольших изменчивых участков генома, чем это было возможно в прошлом. Анализ и изучение этих вариативных регионов значительно улучшит представления ученых о природе и механизмах развития многих редких генетических болезней, связанных с вариациями в структуре генов.

По словам Грина и его коллег, текущая версия пангенома является лишь первой из нескольких подобных коллективных геномных "портретов", которые генетики планируют создать в ближайшие годы. В частности, к середине следующего пангеном будет включать в себя полные геномы 350 представителей разных народов Земли, что сделает коллективный геномный "портрет" человечества еще более точным и реалистичным.

https://nauka.tass.ru/nauka/17716187