Ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) с помощью новой аппаратуры на ранней стадии диагностировали у пациента одно из наиболее редких генетических заболеваний - синдром Стила, в мире описано порядка 70 случаев этой болезни, сообщили в четверг в пресс-службе Минобрануки РФ.

При синдроме Стила у человека может быть низкий рост, врожденная двусторонняя дисплазия тазобедренных суставов, сращение костей запястья и сколиоз. Сейчас в мире описано около 70 случаев и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1, обуславливающих развитие заболевания. Врачи-генетики МГНЦ заподозрили синдром Стила у одного из пациентов и направили его на полногеномное исследование в Центр коллективного пользования "Геном" МГНЦ. Генетические варианты, выявленные у пациента, будут отражены в научной статье. Ранее такой редкий тип остеохондродисплазии не был описан в российских публикациях.

"Нам удалось поставить точный диагноз на ранних сроках, именно это играет ключевую роль в эффективности лечения. Оно позволит предотвратить серьезные двигательные ограничения, снизить риск жизнеугрожающих состояний вследствие стеноза позвоночника, скорректировать тяжелую тугоухость и другие осложнения, которые развиваются по мере прогрессирования синдрома Стила. Точная молекулярно-генетическая диагностика заболевания позволит спрогнозировать тяжесть течения заболевания у конкретного пациента и избежать его ранней инвалидизации, улучшить качество и продолжительность жизни", - приводит пресс-служба слова врача-генетика, ведущего научного сотрудника научно-консультативного отдела МГНЦ, кандидата медицинских наук Татьяны Марковой.

Установить молекулярную причину заболевания удалось с использованием нового секвенатора DNBSEQ-400, полученного по программе обновления приборной базы нацпроекта "Наука и университеты", реализуемого Минобрнауки России. Новый прибор расширяет возможности ЦКП "Геном" МГНЦ. Он позволяет проводить как клинические, так и масштабные научные исследования, выявлять молекулярные причины заболеваний, накапливать данные о новых генетических вариантах, которые могут в дальнейшем быть использованы не только для определения их патогенности, но и для расчета встречаемости наследственных заболеваний в популяции.

Новая аппаратура и востребованные исследования

Как отмечают в МГНЦ, чаще всего в центр обращаются семьи, которым простыми и доступными молекулярными методами ранее не смогли установить диагноз "на местах", поэтому следующим этапом диагностики им необходимы более широкие и ресурсоемкие исследования.

"Для проведения таких исследований нам необходимы высокопроизводительные приборы. Преимущество прибора DNBSEQ-400 в том, что с его помощью можно проводить как экзомные (до 100 образцов за 1 запуск), так и полногеномные исследования. Полногеномные исследования необходимы далеко не всем пациентам с подозрением на наследственное заболевание, а лишь тем, у кого не удалось установить патогенные генетические варианты другими методами. Среди этих случаев есть по-настоящему редкие: выявляются генетические изменения в генах, которые ранее не были ассоциированы с тем или иным заболеванием; либо ранее неописанные фенотипы, причиной которых являются патогенные варианты в генах, ранее ассоциированных с заболеваниями с другими клиническими проявлениями", - сказала заведующая ЦКП "Геном", кандидат медицинских наук Оксана Рыжкова.

https://nauka.tass.ru/nauka/17571163