Специалисты московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита в ходе расширенного неонатального скрининга. Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе центра во вторник.

"Для диагностики нарушений иммунной системы при проведении неонатального скрининга проводят анализ уровней KREС и TREC методом количественной ПЦР. У двух новорожденных это исследование показало полное отсутствие KREC, что говорило о значительном снижении уровня наивных В-лимфоцитов и проблемах формирования адаптивного иммунитета. Следующий этап диагностики подтвердил недостаточность B-лимфоцитов, в связи с чем был установлен клинический диагноз - агаммаглобулинемия", - говорится в распространенном сообщении.

В России агаммаглобулинемия встречается у одного среди 100-200 тыс. человек, уточняется в сообщении. По результатам исследования пациентам поставили диагноз "ультраредкая форма агаммаглобулинемии".

"Пациентам с этой формой первичного иммунодефицита не требуется пересадка костного мозга и/или хирургическое вмешательство, основное лечение - это заместительная терапия иммуноглобулинами," - приводятся в сообщении слова заведующей ЦКП "Геном" Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Оксаны Рыжковой.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России с 1 января 2023 года. Процедура проводится бесплатно благодаря нацпроекту "Здравоохранение", который ориентирован на обеспечение максимально качественной медицинской помощи детям.

https://nauka.tass.ru/nauka/17599769