Российские генетики в последние годы выявляют ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты наследственных заболеваний. Такие исследования позволяют разрабатывать лекарства и развивать генетические технологии, рассказали опрошенные ТАСС эксперты в преддверии дня ДНК.

"Для диагностики многих из наследственных заболеваний требуются масштабные исследования, глубокий биоинформатический анализ. Выявляются ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты. Даже если сегодня для таких пациентов не разработано этиотропное лечение, понимание новых, ранее не изученных молекулярных механизмов развития болезни, знание о новых патогенных вариантах создают предпосылки для создания лекарств и дальнейшего развития генетических технологий", - пояснил агентству главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

По словам эксперта, сегодня российские ученые владеют точными методами диагностики многих наследственных заболеваний, для которых доступно патогенетическое лечение. Таким образом, генетика применяется в медицине довольно широко. "Так, технология терапии рака, которую мы разработали и сейчас тестируем, способна таргетно выявлять и уничтожать только патологические белки, участвующие в развитии онкозаболеваний. Препараты, созданные по этой технологии, точечно разрушают злокачественные образования, при этом здоровые клетки человека не трогают, как это происходит при химиотерапии", - поделилась мнением директор по науке научной лаборатории "Система-БиоТех" Наталья Позднякова.

Помимо этого, отмечает эксперт, с помощью генетического тестирования ученые могут решать проблему бесплодия - по результатам тестирования врач назначает терапию по коррекции генетически заложенного дисбаланса метаболитов в организме.

Кроме того, исследования генетиков позволяют спрогнозировать и в некоторых случаях предотвратить развитие наследственных заболеваний. И хотя современная генетика еще находится на старте и потребуется не один год, чтобы можно было точно определить проблемы по всем медицинским направлениям, научный медицинский мир очень пристально смотрит на достижения и развитие генетики как науки.

Достижения

С начала 2023 года все новорожденные России в первые дни жизни проходят неонатальный скрининг. В спектр вошли 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний. В случае выявления одного из них лечение начинается незамедлительно. "Это крайне важно, поскольку только в случае досимптоматического выявления болезни лечение принесет максимальный эффект. На сегодняшний день в рамках скрининга благодаря слаженной работе медицинских служб Минздрава России во главе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, выявлено уже 50 новорожденных с нарушениями обмена веществ, иммунной системы, спинальной мышечной атрофией", - подчеркнул главный врач МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин. День ДНК отмечается 25 апреля ежегодно с 1953 года.

https://nauka.tass.ru/nauka/17599469