Воскресенье, 21.07.2024, 05:01 | Приветствую Вас Гость | Подписка на новости сайта
Меню сайта

Темы
Дождь,гроза,град [783]
Жара [596]
Засуха [206]
Землетрясение [2243]
Извержение [1098]
Космос [406]
Лавина [142]
Мороз [313]
Наводнение,цунами [1119]
Оползень,провал [357]
Пожар [671]
Сель [43]
Снегопад [767]
Теория [2878]
Торнадо,ураган [1197]
Феномены [241]
Эпидемия [2478]

Интересное
Аномальные новости

Новости криптозоологии

Календарь
«  Июнь 2024  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930

Архив новостей

Реклама

Форма входа

Главная » 2024 » Июнь » 5 » Выявлена новая форма умственной отсталости
09:57
Выявлена новая форма умственной отсталости

Генетики выявили точечные мутации в некодирующей части гена RNU4-2, чьи носители - а это несколько десятков тысяч человек по всему миру - страдают от ранее не известной формы умственной отсталости. Об этом сообщили пресс-служба американской Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS).

"Мы провели масштабное генетическое исследование для поиска редких вариаций в структуре некодирующей части ДНК, которые могут быть связаны с развитием нарушений развития нервной системы. Нам удалось открыть мутации, которые на протяжении многих десятилетий ускользали от внимания других коллективов из-за сложностей с секвенированием генома", - пояснил доцент ISMMS Дэниел Грин, чьи слова приводит пресс-служба медшколы.

Как отмечают ученые, генетические причины и механизмы развития умственной отсталости и других нарушений в функционировании нервной системы остаются неизвестными для примерно 60% пациентов с подобными проблемами. Многие из этих заболеваний, как предполагают генетики, связаны с мутациями не только в генах, кодирующих различные белки, но и в структуре некодирующей части ДНК, управляющей работой генов.

Руководствуясь подобными соображениями, генетики изучили структуру свыше 41 тыс. подобных участков в геноме 5,5 тыс. носителей умственной отсталости неясной природы, а также 46 тыс. здоровых жителей Великобритании. Исследователи сопоставили частоту появления мелких изменений в структуре этих регионов генома, что позволило им выявить ранее неизвестную форму умственной отсталости, связанную с появлением мутаций в некодирующей части гена RNU4-2.

Как объясняют исследователи, этот участок ДНК играет важную роль в работе клеточных ядер и в формировании альтернативных форм белков и других молекул в рамках процесса, который биологи называют "альтернативным сплайсингом". Появление мутаций в RNU4-2 приводит к серьезным сбоям в этом процессе, в результате чего у носителей таких вариаций гена развивается микроцефалия, карликовость и тяжелые нарушения умственного развития.

По словам генетиков, общее число носителей этих вариаций гена RNU4-2 составляет несколько десятков тысяч человек, что делает эту форму умственной отсталости второй по распространенности после синдрома Ретта среди всех нарушений умственного развития, порожденных точечными мутациями в одном конкретном гене. Их открытие поможет врачам быстрее и точнее диагностировать подобные нарушения умственного развития, подытожили ученые.

https://nauka.tass.ru/nauka/20962713

Категория: Теория | Просмотров: 17 | Добавил: Sergo | Рейтинг: 0.0/0

Последние новости

Экстремальная жара может фиксироваться в Крыму этим летом чаще (23)

Волны жары втрое сильнее повышают смертность в мегаполисах, чем в деревнях (16)

Cоздана система ИИ, способная точно выявлять аутизм по ЭЭГ (30)

Замедление течений в Мировом океане ускорит накопление СО2 в атмосфере (17)

Выявлены бактерии микрофлоры, повышающие риск смерти после трансплантации (25)

Раскрыта связь между аэрозолями в воздухе и вероятностью развития ДЦП (19)

Прием семаглутида снижает риск развития 10 форм рака (23)

Неврологи обнаружили необычную причину мигрени (22)

Изменение климата поставило под угрозу рыболовство в северных озерах (18)

Избыточный вес повысил риск госпитализации (22)

Заболеваемость раком влагалища выросла по всему миру (17)

Как пережить жару летом (16)

Раскрыт механизм развития болезни Альцгеймера у женщин с мутацией APOE4 (16)

Ледники Австрии могут полностью растаять до 2070 года (14)

Площадь ледников Аляски сокращается в пять раз быстрее (18)

Лесные пожары в бассейне Амазонки привели к экстремальным осадкам (19)

Пожары в Арктике насыщают пойменные экосистемы питательными веществами (16)

Разработана система зарядных башен в лесах для пожарных беспилотников (15)

На полуострове Рейкьянес возникнет несколько новых проявлений вулканической активности (16)

Прием омеги-3 может вызвать опасные сбои сердечного ритма (26)

Частота крупных лесных и степных пожаров удвоилась за последние 20 лет (29)

Прием семаглутида снижает остроту тяжелых форм сердечной недостаточности (30)

Бариатрические операции на 37% снижают риск смерти диабетиков с апноэ (26)

О каких болезнях могут говорить изменения в привычном графике сна (28)

Землетрясение перестроило самую крупную дельту в мире 2500 лет назад (30)

Создан аудиостимулятор альфа-ритмов головного мозга (33)

Разработали метод ранней диагностики болезни Альцгеймера (37)

Разрушительную силу землетрясение в Ното объяснили наложением волн (29)

Создана нейросеть, способная заблаговременно выявлять болезнь Паркинсона (31)

Жара заставила политиков говорить попроще (27)

Волны жары и холода повлияли на миелинизацию головного мозга детей (21)

Размер груди повлиял на потливость (26)

Американки стали в два раза чаще страдать от хронической гипертонии (18)

Выявлено 19 биомаркеров микрофлоры, связанных с нейродегенеративными болезнями (26)

Хронические болезни сердца на 19% повышают риск развития постковида (23)

Развитие агрессивных форм рака поджелудочной железы связали с геном MED12 (17)

Для лечения синдрома мышечной скованности впервые применили CAR-T терапию (20)

Создана нейросеть, выявляющую ранние формы рака прямой и толстой кишки (23)

Вакцинация от ковида снизила риск кесарева сечения (20)

Создана таргетная молекула для лечения рака молочной железы (24)

Загрязнение воздуха стало причиной преждевременной смерти 135 млн человек (32)

В Крыму не прогнозируют засухи (25)

Потепление грунтовых вод мира оценили в 0,3 градуса Цельсия (20)

У людей с психозами нашли в крови ДНК бартонелл (26)

Болезнь Хантингтона поражает не только нейроны, но и сосуды мозга (28)

Гастропластика сильнее снижает смертность диабетиков, чем аналоги семаглутида (50)

Тропосферный озон за три года убил в Европе 114 тысяч человек (30)

Соль повысила риск развития атопического дерматита (31)

Более ста детей пострадало из-за вспышки коклюша в Италии (40)

Вакцинация от ковида не повысила риск неблагоприятных исходов беременности (24)

Поиск


Популярное

На Восточное побережье США надвигается "Франкеншторм". Он уже забрал 20 жизней (28426)

Человечество вступило в эпоху природных катаклизмов (19328)

Эпидемия бубонной чумы вспыхнула на Мадагаскаре (10271)

«Сэнди» признан вторым самым дорогим ураганом в истории США (10165)

Супервулкан может проснуться в любой момент (8544)

Сегодня по всему миру произошло 49 землетрясений (7092)

30 тысяч человек умирает ежегодно от амариллеза (6548)

Большая грудь сокращает жизнь на годы (5591)

Остров ВИЗЕния (5302)

Англия: зима в начале мая (5065)

Гигантская Фабианская дыра продолжает расти (4971)

Карнавал в Венеции начался с наводнения (4967)

Гипотеза о СПИД (4802)

Селевой поток опять обрушился на уезд Илян (4785)

Число пострадавших от наводнения в Мордовии достигло 4,5 тысяч человек, подтоплено более 2 тысяч домов (4686)

В Москву идет жара (4662)

Вода в реке Белой в Адыгее не может очиститься из-за 5-километрового оползня (4626)

Ураган в Москве 06.05.2012 (4595)

В Англии уходящий год признан самым дождливым в истории метеонаблюдений (4529)

Десятки домов затоплены в Узбекистане в результате наводнения (4469)

Землетрясение в Армении (4446)

Вулкан Санторин, погубивший минойскую цивилизацию на Крите, вышел из многолетней спячки (4444)

Из-за извержения Попокатепетля в Мехико объявлен высший уровень опасности (4442)

Ученые установили точную дату Всемирного потопа (4438)

Семь новых природных чудес света (4389)

Пятидесятиградусные морозы пришли в Якутию (4386)

Йеллоустонский супервулкан (4379)

На планете появился новый вид облаков - Асператус (4370)

Самые большие и опасные вулканы мира (4362)

Жара в Норильске побила 30-летний рекорд (4335)

Совсем скоро человечество ждёт всемирная катастрофа (4294)

В Крыму зарегистрировали землетрясение мощностью 1-2 балла по шкале Рихтера (4225)

Власти борятся с наводнением на Бали (4193)

Как мы измеряем силу землетрясений? (4096)

Самые удивительные природные феномены (4005)

Йеллоустоун взорвется осенью и в мире начнется Апокалипсис (3951)

Изменение климата (3893)

Зимняя гроза на Кузбассе (3883)

У островов Фиджи произошло землетрясение магнитудой 5,5 (3781)

Волну-убийцу создали в обычном бассейне (3774)

Copyright Sergo © 2012-2024

Яндекс.Метрика