Исследователи из России раскрыли набор из 135 мелких вариаций в структуре генома мужчин, появление которых приводит к появлению нарушений в структуре мужских половых клеток, что способствует развитию бесплодия. Об этом сообщила пресс-служба университета "Сириус".

"Наша работа закладывает фундамент для будущих исследований того, как именно конкретные генетические отличия взаимосвязаны с формой и размером сперматозоидов, а, следовательно, и с фертильностью. Этот подход дает российским исследователям инструмент для разработки новых подходов к диагностике и лечению бесплодия у мужчин", - пояснил младший научный сотрудник университета "Сириус" Семен Колмыков, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Ученые совершили это открытие при анализе результатов масштабного исследования Института цитологии и генетики СО РАН по оценке мужского репродуктивного здоровья россиян. Проект охватывает две тысячи добровольцев из пяти городов: Архангельска, Новосибирска, Кемерово, Улан-Удэ и Якутска. В его рамках исследователи проанализировали геномные данные для образцов, взятых у 367 мужчин репродуктивного возраста.

Ученые расшифровали ДНК собранных ими клеток и сопоставили мелкие вариации в структуре генов, связанных с репродуктивной функцией, с тем, какая доля половых клеток обладала неправильной формой и строением. В проведении этого анализа ученым помогла международная база данных GTRD, крупнейшее в мире хранилище результатов экспериментов о регуляции транскрипции, в наполнении которого принимают участие исследователи из РФ.

Благодаря данным из GTRD, ученым удалось выявить 135 геномных вариантов - отличающихся участков одного и того же фрагмента ДНК длиной в одну генетическую "букву"-нуклеотид. Их появление в геноме мужчин приводит к развитию различных нарушений в работе репродуктивной системы мужчин, преимущественно связанных со строением половых клеток.

Как отмечают исследователи, появление некоторых из этих вариантов в геноме мужчин приводит к тому, что число жизнеспособных половых клеток снижается до отметки в 3-4%, что обычно является индикатором проблем с фертильностью. Последующее изучение этих мутаций поможет ученым понять, какие именно клеточные процессы они затрагивают, что необходимо для разработки новых методик диагностики и лечения бесплодия.

https://nauka.tass.ru/nauka/22402397