Международный коллектив ученых изучил структуру ДНК почти 30 тыс. людей с эпилепсией и выявил сразу 26 ранее неизвестных участков ДНК и 29 генов в них, потенциально связанных с развитием эпилепсии. Об этом сообщила пресс-служба Королевской коллегии хирургов Ирландии (RCSI). Результаты работы опубликованы в четверг в журнале Nature Genetics.

"Обнаружение связанных с эпилепсий вариаций в структуре отдельных областей ДНК и генов позволит нам улучшить диагностику этой болезни, а также классификацию различных ее подтипов. Это, в свою очередь, позволит лечащим врачам более точно подбирать наиболее полезные стратегии лечения, позволяющие минимизировать число приступов", - заявил профессор Тринити-Колледжа в Дублине Колин Доэрти, чьи слова приводит пресс-служба RCSI.

Ученые провели одно из самых масштабных генетических исследований, нацеленных на поиск вариаций генома, повышающих вероятность развития всех известных форм эпилепсии. В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. эпилептиков, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.

В геномах всех участников выделили около 4,9 млн мелких мутаций, наборы которых они сравнили между собой. Это позволило исследователям выявить сразу 26 ранее неизвестных участков ДНК, которые были связаны с развитием эпилепсии. В этих регионах генома находится 29 генов, работа которых  затрагивается при появлении найденных учеными мутаций.

Как отмечают генетики, сразу 19 из открытых ими участков были связаны с развитием приступов эпилепсии без четко выраженного очага (генерализованной), а остальные семь - с разными подтипами фокальной эпилепсии, при которой в головном мозге можно выделить зону с аномальной активностью. Самые значимые из этих мутаций находились внутри генов BCL11A, SCN8A, CACNA2D2, сбои в работе которых ассоциировались с развитием энцефалопатий и других болезней нервной системы.

Раскрытие этих связей, по словам авторов работы, позволяет надеяться на то, что уже созданные лекарства, воздействующие на данные участки ДНК, будут также подавлять и эпилептические припадки. Последующие опыты на культурах клеток и животных, а также клинические испытания с участием добровольцев помогут понять, так ли это на самом деле.

По данным ВОЗ, около 50 млн человек на Земле страдают от различных форм эпилепсии. Примерно в 70% случаев врачам удается подавить болезнь при помощи медикаментов, однако иногда эпилепсия не поддается лечению. Как предполагают ученые, в большинстве случаев причиной развития эпилепсии являются точечные мутации в одиночных генах, а также нарушения во взаимодействиях разных сегментов ДНК. На сегодняшний день ученым известно свыше двух сотен вариаций в структуре генома, повышающих вероятность развития эпилепсии.

https://nauka.tass.ru/nauka/18629881