Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в ускоренном режиме одобрило препарат «Qalsody» с действующим веществом тоферсен — антисмысловыми олигонуклеотидами РНК, которые блокируют экспрессию мутантного гена SOD1.

Препарат снижает накопление мутантной супероксиддисмутазы, ответственной за развитие бокового амиотрофического склероза (БАС). Сообщение опубликовано на сайте Управления. Препарат, вводимый в спинномозговой канал, достоверно снижает уровень тонкого полипептидного нейрофиламента в крови — биомаркера повреждения аксоно ... Читать дальше »

Двое детей получили первую инъекцию экспериментального лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии ANB-004. Это генотерапевтический препарат на основе вирусного вектора, который доставляет здоровый ген SMN1 к клеткам двигательных нейронов. Об этом в рамках заседания Президиума Совета законодателей заявил министр здравоохранения Михаил Мурашко.

В разговоре с N + 1 представитель компании-разработчика препарата Biocad подтвердил слова министра, однако отказался раскрыть подробности. По данным на сайте компании, исследуемое лекарство должно помогать детям с гомозиготной делецией седьмого экзона гена SMN1 или ... Читать дальше »

У людей, которые родились недоношенными или с большим весом при рождении, значительно повышается риск развития фибрилляции предсердий (мерцательной аритмии) во взрослом возрасте по сравнению с теми, кто родился в срок и с нормальным весом. При этом низкий вес при рождении снижал этот риск. Исследование, в которое включили более восьми миллионов человек, опубликовано в JAMA Pediatrics.

Фибрилляция предсердий (ФП), или быстрые хаотичные и нескоординированные сокращения предсердий, приводит к сердечной недостаточности, ишемическому инсульту и смерти. Распространенность этого нарушения ритма растет с каждым годом, приче ... Читать дальше »

Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями.

Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения. Расстройства аутистического спектра — большая и гетерогенная группа нарушений ... Читать дальше »

Американские молекулярные биологи синтезировали гибридное антитело, способное уничтожать стойкие к антибиотикам вариации золотистого стафилококка (Staphylococcus aureus). Разработка позволит врачам эффективнее бороться с больничными инфекциями. Работа опубликована в журнале Cell Host & Microbe.

За последние двадцать лет ученые зафиксировали появление множества штаммов, стойких к действию одного или нескольких антибиотиков. Эти "супербактерии" возникают как в результате массового нецелевого использования антибиотиков в медицине и животноводстве, так и в результате попадания лекарств вместе ... Читать дальше »

Российские генетики в последние годы выявляют ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты наследственных заболеваний. Такие исследования позволяют разрабатывать лекарства и развивать генетические технологии, рассказали опрошенные ТАСС эксперты в преддверии дня ДНК.

"Для диагностики многих из наследственных заболеваний требуются масштабные исследования, глубокий биоинформатический анализ. Выявляются ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты. Даже если сегодня для таких пациентов не разработано этиотропное лечение, понимание новых, ра ... Читать дальше »

Японские исследователи разработали медицинский эндоскоп тоньше некоторых игл для капельницы, при помощи которого можно будет обследовать сосуды и нервы. Об этом во вторник сообщил телеканал NHK. По словам ученых, использование эндоскопа толщиной 1,25 мм позволит снизить нагрузку на пациентов при обследовании коленных суставов.

При нынешних технологиях для этого необходимо хирургичекое вмешательство под наркозом. Разработанный же ими эндоскоп можно ввести через очень небольшой отверстие, например через иглу для капельницы. "Он очень тонкий, а качество изображения хороше ... Читать дальше »

Специалисты московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита в ходе расширенного неонатального скрининга. Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе центра во вторник.

"Для диагностики нарушений иммунной системы при проведении неонатального скрининга проводят анализ уровней KREС и TREC методом количественной ПЦР. У двух новорожденных это исследование показало полное отсутствие KREC, что говорило о значительном снижении уровня наивных В-лимфоцитов и проблемах формирования адаптивного иммунитета. Следующи ... Читать дальше »

Европейские медики выяснили, что эффективность иммунотерапии рака при помощи перепрограммированных Т-клеток (CAR-T) можно повысить на 54%, если пациенты будут поддерживать высокий уровень витамина D. Работа опубликована в журнале Cancer.

"Витамин D сам по себе не является противораковым лекарством, однако организму необходимо поддерживать его высокий уровень для нормальной работы иммунитета, в том числе для его адекватной реакции на терапию. Мы предполагаем, что результаты наших опытов говорят в пользу необходимости замеров уровня витамина D, а также его поддержания, при иммунотерапии меланомы" ... Читать дальше »

Систематический обзор и метаанализ 224 исследований из всех шести регионов Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) с общей выборкой почти три миллиона человек показали, что глобальная распространенность инфекции Helicobacter pylori снизилась с 58,2 процента (1980-1990-е) до 43,1 процента (2011-2022).

Наибольшее снижение ученые отметили в африканском регионе. Исследование опубликовано в журнале The Lancet Gastroenterology & Hepatology. Возникновение язвенной болезни желудка и аденокарциномы желудка наиболее часто связано с инфекцией Helicobacter pyl ... Читать дальше »