Международный коллектив генетиков изучил структуру генома свыше 26 тыс. женщин с раком груди и выявил ранее неизвестные вариации двух генов - ATRIP и MAP3K1, носительницы которых значительно чаще страдают от опухолей молочных желез.

Об этом сообщила пресс-служба канадского Университета Лаваля. Статья с описанием работы вышла в четверг в журнале Nature Genetics. "Большинство выявленных нами вариаций встречаются относительно редко, однако многие из них несут значительный риск развития опухолей. В частности, одна из выявленных нами мутаций в гене MAP3K1 в несколько раз повышает вероятность развития рака груди", - заявил ведущий автор работы Университета Лаваля Жак Симар, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Ученые пришли к такому выводу в ходе масштабного проекта, нацеленного на изучение генетических факторов риска развития рака груди. "Насколько нам известно, это крупнейшее в своем роде исследование", - отметил соавтор работы профессор Дуглас Истон из Кембриджского универститета.

До настоящего времени ученым было известно пять генов - BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и ATM, мутации в которых значительно повышают риск развития злокачественных новообразований этого типа.

Для поиска других вариаций генов, связанных с развитием опухолей молочных желез, исследователи собрали образцы ДНК свыше 26 тыс. женщин, у которых был диагностирован рак груди, и выявили мутации в геноме этих пациенток. Аналогичным образом исследователи изучили геномы свыше 217 тыс. здоровых женщин и сравнили наборы мелких мутаций между собой.

Это сравнение подтвердило, что гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и ATM были связаны с развитием рака груди, а также указало на наличие связи между опухолями молочной железы и еще двумя участками ДНК - ATRIP и MAP3K1. Мелкие мутации в этих генах, как обнаружили исследователи, повышали риск развития рака груди на несколько десятков процентов или даже в несколько раз.

Как отмечают авторы, цель этой работы - внести новую информацию в уже существующие диагностические инструменты, чтобы повысить эффективность индивидуальной терапии.

Рак груди поражает примерно 2,1 млн женщин каждый год и уносит жизни около 630 тыс. пациенток. Большинство больных выживает при своевременной диагностике и удалении опухоли, однако иногда раковые клетки порождают метастазы. Во многих случаях первичную опухоль удается уничтожить, однако впоследствии рак возникает повторно.

https://nauka.tass.ru/nauka/18532011