Британские и норвежские генетики открыли ранее неизвестную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба Института Сенгера.

"Для носителей этого заболевания его раннее выявление обычно является вопросом жизни и смерти. Обнаружение еще одной мутации, связанной с развитием данного заболевания, позволит врачам оперативно выявлять синдром Оменна, благодаря чему его носители будут быстрее получать надлежащую помощь", - заявила руководитель научной группы в Институте Сенгера Гося Трынка, чьи слова приводит пресс-служба организации.

Как объясняют специалисты, синдром Оменна представляет собой одну из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита, генетической болезни, чьи носители умирают в первый год жизни при отсутствии лечения. У подобных больных нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, двух ключевых компонентов приобретенного иммунитета, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям.

Британские и норвежские генетики открыли ранее неизвестную вариацию синдрома Оменна во время изучения структуры ДНК девяти носителей этого заболевания, проживающих в четырех разных семьях в Великобритании и Норвегии, а также двух родственников этих пациентов, у которых ранее были выявлены другие формы тяжелого комбинированного иммунодефицита.

У всех этих пациентов, как обнаружили исследователи, отсутствовали мутации в генах RAG1 и RAG2, которые обычно вызывают синдром Оменна. Вместо этого исследователи обнаружили в их ДНК одну и ту же "опечатку" в структуре гена NUDCD3, который играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток.

Появление точечной мутации в NUDCD3 нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела пациента. Понимание этого, как надеются ученые, улучшит раннюю диагностику синдрома Оменна, а также позволит разработать новые методы его лечения.

https://nauka.tass.ru/nauka/20900113